Congenital myasthenic syndrome due to rapsyn deficiency: A case report with a new mutation and compound heterozygosity. / Síndrome miasténico congénito por deficiencia de rapsina: reporte de caso con nueva mutación y heterocigosidad compuesta.

INTRODUCTION: The congenital myasthenic syndromes are a heterogeneous group of genetic disorders characterized by an abnormal synaptic transmission in the neuromuscular plate. REPORT: We present a two-year-old patient, male, with hypotonia, palpebral ptosis, and proximal symmetric weakness with a neonatal onset that motivated several and prolonged hospitalizations for pneumonia and respiratory failure. From two years of age, the parents noticed that the facial and general weakness worsened in the afternoons and with repeated or prolonged physical activity. The physical examination showed palpebral ptosis, predominantly proximal weakness, and fatigability with sustained muscular effort. The electromyography showed a 27% decrement in the Compound Muscular Action Potential and the case-parents genetic study showed compound heterozygosity with the transmission of two different mutations in the rapsyn gene from both parents. The patient received pyridostigmine with great improvement, achieving optimal performance in school, sports, and daily life activities. CONCLUSIONS: Weakness and fatigability with neonatal onset, mainly affecting the muscles with brain stem innervation and the decrement greater than 10 percent in the Compound Muscular Action Potential in the electromyographic studies, should make us suspect in a congenital myasthenic syndrome. We review the literature and key clinical points to establish a timely diagnosis and effective treatment in some of these syndromes.

INTRODUCCIÓN: Los síndromes miasténicos congénitos son un grupo heterogéneo de desórdenes genéticos, caracterizados por una transmisión sináptica anormal en la placa neuromuscular. REPORTE: Presentamos el caso de un paciente de dos años, varón, con hipotonía, ptosis palpebral y debilidad simétrica y de predominio proximal, caracte-rísticas que aparecieron desde el nacimiento y que motivaron varias hospitalizaciones por neumonía e insuficiencia ventilatoria. Desde el inicio de la deambulación a los dos años, los padres notaron que la debilidad empeoraba por las tardes y con la actividad física repetida o prolongada. El examen físico a los dos años mostró ptosis palpebral, debilidad de predominio proximal y fatigabilidad con el esfuerzo sostenido. La electro-miografía evidenció decremento del 27% en el potencial de acción muscular compuesto. El análisis de tríos mostró heterocigosis compuesta por transmisión de dos mutaciones diferentes en el gen de rapsina, una ya conocida procedente del padre y la otra no reportada previa-mente, procedente de la madre. El paciente recibió piridostigmina obteniendo mejoría inmediata y logrando un desempeño óptimo en activi-dades escolares, deportivas y de la vida cotidiana. A la fecha, no ha presentado nuevos episodios de insuficiencia ventilatoria. CONCLUSIONES: La debilidad de inicio neonatal y la fatigabilidad o agotamiento con el esfuerzo sostenido, con afección principalmente de los músculos con inervación troncal y con un decremento mayor al 10% en el potencial de acción muscular compuesto en la electromiografía, deben hacer sospechar en un síndrome miasténico congénito. Se revisan los puntos clínicos clave que permiten establecer el diagnóstico oportuno y las opciones de tratamiento efectivo para algunos de estos síndromes.

Epilepsia en niños atendidos en el Hospital Nacional Cayetano Heredia de Lima, Perú, 2010- 2016: Lima, Peru, 2010-2016 / Clinical characteristics of epileptic children seen at Cayetano Heredia Hospital

La epilepsia es la principal causa de consulta neurológica en niños peruanos. Sin embargo, hay escasa información sobre sus características clínicas y epidemiológicas. Objetivos: Presentar las características clínicas de los niños epilépticos atendidos en el Hospital Cayetano Heredia, entre los años 2010 y 2016. Material y métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo, retrospectivo, tipo serie de casos, basado en las historias clìnicas de en niños menores de 14 años con diagnóstico de epilepsia, seguimiento clínico, registro electroencefalogràfico y neuroimagenes. Resultados: Se incluyeron 193 pacientes. El 47,2% (91/193) presentaron su primera crisis epiléptica antes del año de edad, cuya etiología fue secundaria en el 59,3% (54/91), destacando los factores perinatales y las malformaciones cerebrales. La etiología primaria fue más frecuente en los niños que iniciaron las crisis después del año de edad. Las crisis generalizadas se presentaron en 64,2% (124/193) sin diferencias por grupos etarios. El 69,9% (135/193) fueron controlados con un solo fármaco, en tanto que el 15% (29/193) fueron refractarios al tratamiento. La comorbilidad ocurrió en el 68,4% (132/193), siendo frecuentes el retraso del desarrollo psicomotor, el retardo mental y la parálisis cerebral. Conclusiones: La mayoría de los niños presentaron su primera crisis antes del año de edad, generalmente de causa secundaria. En los niños mayores fue prevalente la etiología primaria. La mayoría fueron controlados con monoterapia, pero se registró un porcentaje de refractariedad al tratamiento. La comorbilidad fue muy frecuente.

Epilepsy is the main cause of neurological clinical visits in Peruvian children. However, in our country, there is little information on its clinical and epidemiological characterizes. Objectives: To describe the clinical characteristics of children with epilepsy seen at the Cayetano Heredia Hospital, between 2010 and 2016. Material and Methods: A descriptive retrospective observational study was carried out, based on the clinical records of children under 14 years old with diagnosis of epilepsy, with clinical follow-up, electroencephalography and neuroimaging. Results: One hundred ninety-three patients were included. In 47.2% (91/193), the first seizure occurred before the one year of age; the etiology was secondary in 59.3% (54/91), with the main causes being perinatal events and cerebral malformations. Primary etiologies were more frequent in the children who started haviing seizures after one year of age. Generalized seizures ocurred in 64.2% (124/193) without differences by age groups. In 69.9% (135/193) seizures were controlled with a single drug while 15% (29/193) were refractory to treatment. Comorbidity occurred in 68,4% (132/193), with delays in psychomotor development, intellectual disability and cerebral palsy being frequent. Conclusions: Most children had their first seizures before the first year of age, usually with a secondary cause. In older children, the primary epilepsies were more prevalent. Monotherapy controlled the majority of children, but a percentage of refractoriness to the treatment was registered. Comorbidities were very frequent.

Síndrome de Miller Fisher en un niño de 12 años / Miller Fisher Syndrome in a 12 year old boy

El Síndrome de Miller Fisher (SMF) es una variante del Síndrome de Guillain Barré (SGB), caracterizado por la tríada clínica de oftalmoplejía, ataxia y areflexia. Se presenta el caso de un niño de 12 años de edad, examinado con un tiempo de enfermedad de 4 días y con una variedad de síntomas que incluían ptosis palpebral, somnolencia, marcha tambaleante y debilidad muscular, asociados a antecedente de infección respiratoria de vías altas. El examen clínico demostró paresia del III, IV, y VI nervios craneales de ambos ojos, arreflexia y debilidad distal en extremidades. Se instaló tratamiento con Inmunoglobulina intravenosa que condujo a una evolución clínica satisfactoria.

The Miller Fisher Syndrome (MFS) is a variant of the Guillain Barre Syndrome (GBS), characterized by the clinical trial of ophthalmoplegia, ataxia and areflexia. The case of a 12 year old boy is examined with a 4-day long history characterized by symptoms such as palpebral ptosis, somnolence, ataxia and muscle weakness, associated with a history of upper respiratory infection. Clinical examination showed paresis of III, IV, and VI cranial nerves of both eyes, areflexia, and distal weakness in the extremities. Treatment with intravenous immunoglobulin was established, leading to a satisfactory clinical evolution.

Miastenia gravis de tipo bulbar en niños: un caso de difícil diagnóstico / Bulbar Myasthenia Gravis in children: a case of difficult diagnosis

La miastenia gravis (MG) es un trastorno autoinmune caracterizado por debilidad y fatigabilidad de los músculos esqueléticos debida a la disfunción de la unión neuromuscular. Se presenta el caso de una adolescente de 11 años de edad, con diagnóstico de miastenia gravis de tipo bulbar. La paciente presentó dos crisis de MG previamente diagnosticadas de manera equivocada como crisis asmáticas. Recibió tratamiento con inmunoglobulina humana, corticoides, piridostigmina y timectomía. Se discute la evolución clínica y riesgos atribuibles a situaciones sociales que pueden retrasar el diagnóstico y su manejo efectivo.

Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disorder characterized by weakness and fatigability of the skeletal muscles due to dysfunction of the neuromuscular junction. We report the case of an 11-year-old girl diagnosed with bulbar myasthenia gravis. The patient had two previous crises of myasthenia gravis erroneously diagnosed as asthma attacks. She received treatment with human immunoglobulin, corticosteroids, pyridostigmine and thymectomy. We discuss the clinical course and the risks attributable to social situations that can delay the diagnosis and its effective management.

Características de pacientes con parálisis cerebral atendidos en consulta externa de neuropediatría en un hospital peruano / Characteristics of patients with cerebral palsy seen in neuropediatric external consultation in a peruvian hospital

RESUMEN El objetivo del estudio fue describir las características de consulta neurológica y referencia de los niños con parálisis cerebral (PC). Estudio descriptivo retrospectivo. Se evaluaron las historias clínicas de los niños con PC asistentes a consulta externa de la unidad de Neuropediatría del Hospital Nacional Cayetano Heredia entre los años 2011 y 2012. Se incluyeron 81 niños, el 53,1% fueron varones; la PC espástica fue la más frecuente (72,8%), la encefalopatía hipóxico isquémica (28,1%) y las malformaciones cerebrales (28,1%) fueron las principales causas en neonatos a término. La edad media al momento del diagnóstico fue a los 4,1 ± 3,2 años, la epilepsia fue el motivo más frecuente de consulta neuropediátrica. El 58% fue hospitalizado al menos una vez. El tiempo de espera para ser atendido por terapia física tuvo una mediana de 2 meses (rango intercuartílico = 0,8 - 9). Concluimos que el diagnóstico de PC fue tardío, el tiempo de espera para acceder a la atención especializada fue prolongado. Se requieren protocolos y mayor eficiencia para atender en forma adecuada a los niños con PC.

The aim of this study was to describe the neurological consultation and baseline characteristics of children with cerebral palsy (CP). The clinical records of children with CP attending an external consultation of the Neuropediatric department of Hospital Nacional Cayetano Heredia between 2011 and 2012 were assessed in this retrospective descriptive study. A total of 81 children were included: 53.1% were boys. Spastic CP was the most frequent (72.8%), hypoxic-isquemic encephalopathy (28.1%) and cerebral malformations (28.1%) were the main causes in term newborn. The average age at the time of diagnosis was 4.1 ± 3.2 years; epilepsy was the most frequent reason for neuropediatric consultation, and 58% were admitted to the hospital at least once. The waiting period to be seen by a physical therapist was around 2 months (interquartile range = 0.8-9). We reached the conclusion that CP was delayed, and the waiting period to access specialized care was prolonged. Protocols and increased efficiency are required to provide adequate medical care to children with CP.

Síndrome de Kinsbourne por neuroblastoma de localización mediastinal: a propósito de un caso infantil / Kinsbourne syndrome due to neuroblastoma of mediastinal location: a child case report

Se presenta el caso de un niño de un año de edad con neuroblastoma de localización en el mediastino posterior, que debutó con manifestaciones de Síndrome de Kinsbourne (opsoclonus, mioclonus), y que mejoró ostensiblemente después de la extracción quirúrgica del tumor. Se discute la frecuencia, localización, forma de presentación y tratamiento del síndrome.

The case of a 1-year old child with a neuroblastoma of posterior mediastinal location is presented. The initial manifestations were those of the Kinsbourne Syndrome (opsoclonus, myoclonus), which improved significantly after the surgical removal of the tumor. The frequency, location, form of presentation and treatment of the Kinsbourne Syndrome are discussed.

[Characteristics of patients with cerebral palsy seen in neuropediatric external consultation in a peruvian hospital]. / Características de pacientes con parálisis cerebral atendidos en consulta externa de neuropediatría en un hospital peruano.

The aim of this study was to describe the neurological consultation and baseline characteristics of children with cerebral palsy (CP). The clinical records of children with CP attending an external consultation of the Neuropediatric department of Hospital Nacional Cayetano Heredia between 2011 and 2012 were assessed in this retrospective descriptive study. A total of 81 children were included: 53.1% were boys. Spastic CP was the most frequent (72.8%), hypoxic-isquemic encephalopathy (28.1%) and cerebral malformations (28.1%) were the main causes in term newborn. The average age at the time of diagnosis was 4.1 ± 3.2 years; epilepsy was the most frequent reason for neuropediatric consultation, and 58% were admitted to the hospital at least once. The waiting period to be seen by a physical therapist was around 2 months (interquartile range = 0.8-9). We reached the conclusion that CP was delayed, and the waiting period to access specialized care was prolonged. Protocols and increased efficiency are required to provide adequate medical care to children with CP.

Astrocitoma pilocítico en niños: Reporte de un caso / Pilocytic astrocytoma in children. Case Report

Se reporta el caso de un niño de 10 años que se presentó con dos semanas de enfermedad caracterizada por cefalea, vómitos, marcha tambaleante y somnolencia. El examen clínico reveló bradilalia, ataxia, hiperreflexia, nistagmo horizontal y vertical, parálisis del VI nervio craneal izquierdo y signos de frontalización. En la tomografía y resonancia cerebrales se encontró hidrocefalia obstructiva por un tumor de la fosa posterior. La anatomía patológica reveló Astrocitoma Pilocítico grado I (WHO)...

We report a 10 years old boy with 2 weeks of symptoms characterized by headache, vomiting, staggering gait and drowsiness. The initial clinical examination showed bradilalia, ataxia, hyperreflexia, horizontal and vertical nystagmus, VI left cranial nerve paresis and signs of frontalization. The brain CT and MRI showed a posterior fossa tumor causing hydrocephaly. The histhopatology revealed grade I pilocytic astrocytoma (WHO)...

Tres formas clínico-radiológicas de compromiso neurológico por toxoplasmosis congénita / Three clinic-radiological forms of neurological compromise by congenital toxoplasmosis

La toxoplasmosis congénita es una enfermedad prevalente entre las infecciones intrauterinas. Describimos tres casos clínicos - radiológicos con diferentes formas de compromiso neurológico. Caso 1: feto con hidrocefalia detectada a las 36 semanas, cuya madre presentó anticuerpos positivos (Ig M: 2,26 UI/ml), nació por cesárea y al examen presentó macrocefalia, uveítis, hepatoesplenomegalia, hipotonía, Moro incompleto y succión débil, en suero IgM 0,95 UI/ml, en LCR se observaron taquizoítos viables, y proteínas en 1204 mg/dl. Caso 2: neonato a término, letárgico desde el nacimiento, con coriorretinitis, hemiparesia izquierda, hipotonía, hiporreflexia y midriasis derecha (síndrome de Weber). LCR con pleocitosis ( leucocitos 52 mm³), glucosa en 63mg/dl y proteínas de 300 mg/dl. IgM en sangre de 1,9 UI/ml, y múltiples lesiones parenquimales. Caso 3: lactante de 3 meses, desnutrido, con fontanela grande, hipotonía axial, hipertonía apendicular e hiperreflexia. IgM 2,1 UI/ml. Hidrocefalia por estenosis del Acueducto de Silvio y multiples lesiones parenquimales.En los tres casos el esquema de tratamiento fue sulfadiazina, pirimetamina, ácido folínico y prednisona. Se colocó drenaje ventricular a los niños con hidrocefalia. En la evolución se observó sordera, perdida de la agudeza visual y retardo del desarrollo.Se concluye que la Toxoplasmosis congénita puede tener diferentes formas de presentación neurológica dependiendo del periodo de infestación, inoculo y de la respuesta inmune del huésped.

Congenital toxoplasmosis is a prevalent disease among intrauterine infections. We describe three cases with different forms of neurological compromise. Case 1: fetus with hydrocephalus detected at 36 weeks , whose mother had positive antibodies (Ig M: 2.26 IU / ml), the patient was born by caesarean section and physical examination showed macrocephaly, uveitis, hepatosplenomegaly , hypotonia, incomplete Moro reflex and weak suction, IgM 0.95 IU / ml , CSF with viable tachyzoites were observed and 1204 mg protein / dl. Case 2: newborn lethargic at birth, with chorioretinitis, left hemiparesis, hypotonia, hyporeflexia and right mydriasis (Weber syndrome), CSF leukocytes showed 52 mm3, glucose 63mg/dl and protein 300 mg/dl, IgM 1.9 IU/ml and multiple parenchymal lesions. Case 3: patient 3 months old, malnourished , with large fontanelle, axial hypotonia, appendicular hypertonia and hyperreflexia, IgM 2.1 IU/ml, hydrocephalus due to aqueductal stenosis and diffuse parenchymal lesions . In all of them the treatment schedule was sulfadiazine, pyrimethamine, folinic acid and prednisone. Ventricular drainage was placed for children with hydrocephalus. Deafness, visual acuity loss and developmental delay was observed at follow up. We conclude that congenital toxoplasmosis can have different forms of neurological presentation depending to infestation period, inoculum and host immune response.

Traumatismo encefalocraneano en niños atendidos en un hospital nacional de Lima, Perú 2004-2011 / Traumatic bran injury in children attending a national hospital in Lima, Peru 2004-2011

Con el objetivo de describir las características del traumatismo encéfalocraneano (TEC) en niños atendidos en el Hospital Nacional Cayetano Heredia entre los años 2004 y 2011 se realizó un estudio de serie de casos. Se incluyeron 316 menores de 14 años, la mediana de edad fue 4 ± 3 años. El 63,9% fueron hombres. Las principales causas del TEC fueron las caídas (80,1%), y los accidentes de tránsito (10,4%). El 42,4% (134/316) ocurrieron durante horas de la tarde. Hubo mayor frecuencia de accidentes en el hogar (59,2%). El hematoma epidural (26,9%) fue la lesión intracraneal más frecuente. Se requirió manejo en cuidados intensivos en 15,8% e intervenciones quirúrgicas en 14,2% de los casos. Se concluye que las caídas en el hogar fueron la causa principal de TEC y el hematoma epidural la lesión intracraneal más común donde son los menores de 5 años los más afectados.

In order to describe the characteristics of traumatic brain injury (TEC) in children seen at the Cayetano Heredia National Hospital from 2004 to 2011, a case study was conducted. 316, 14 year-old minors were included, the median age was 4 ± 3 years old. 63.9% were male. The main causes of TEC were falls (80.1%) and car accidents (10.4%). 42.4% (134/316) occurred in the afternoon. There was a higher incidence of falls at home (59.2%). The epidural hematoma (26.9%) was the most common intracraneal injury. Intensive care management and neurosurgical interventions were required in 15.8 and 14.2% of cases respectively. It is concluded that domestic falls were the main cause of accidents for TEC and epidural hematoma the most common intracranial injury where children under 5 were the most affected.

[Traumatic bran injury in children attending a national hospital in Lima, Peru 2004-2011]. / Traumatismo encefalocraneano en niños atendidos en un hospital nacional de Lima, Perú 2004-2011.

In order to describe the characteristics of traumatic brain injury (TEC) in children seen at the Cayetano Heredia National Hospital from 2004 to 2011, a case study was conducted. 316, 14 year-old minors were included, the median age was 4 ± 3 years old. 63.9% were male. The main causes of TEC were falls (80.1%) and car accidents (10.4%). 42.4% (134/316) occurred in the afternoon. There was a higher incidence of falls at home (59.2%). The epidural hematoma (26.9%) was the most common intracraneal injury. Intensive care management and neurosurgical interventions were required in 15.8 and 14.2% of cases respectively. It is concluded that domestic falls were the main cause of accidents for TEC and epidural hematoma the most common intracranial injury where children under 5 were the most affected.

Infecciones del sistema nervioso central por enterovirus en niños atendidos en un hospital de Lima, Perú / Enteroviral central nervous system infections in children treated at a hospital in Lima, Peru

Objetivos. Determinar la frecuencia y las características clínicas de las infecciones del sistema nervioso central por enterovirus en niños atendidos en el Hospital Nacional Cayetano Heredia de Lima, Perú. Materiales y métodos. Se realizó un estudio prospectivo y descriptivo desde abril 2008 hasta marzo 2010. Se enrolaron pacientes de un mes a 14 años con diagnóstico clínico de encefalitis o meningitis asépticas. Se investigó la presencia de enterovirus, virus herpes simple 1 (VHS-1), virus herpes simple 2 (VHS-2) y virus varicela-zoster (VZV) mediante reacción en cadena de polimerasa (PCR). Resultados. Se enrolaron 97 pacientes de los cuales 69 por ciento presentaron encefalitis aguda y 31 por ciento meningitis aguda. Se identificó enterovirus en 52,6 por ciento del total de infecciones agudas no bacterianas del sistema nervioso central; encontrándose en 83,3 por ciento de las meningitis y en 38,8 por ciento de las encefalitis. No hubo casos de infección por VHS-1, VHS-2 ni VZV. Las infecciones por enterovirus alcanzaron el 82,9 por ciento en los meses cálidos de noviembre a enero y el 28,6 por ciento en los meses fríos de mayo a julio. Conclusiones. Los enterovirus fueron los principales agentes etiológicos en las encefalitis y meningitis asépticas agudas en pacientes pediátricos de Lima, Perú. Los enterovirus tienen un comportamiento epidemiológico estacional con un claro aumento del número de casos en los meses de verano. Resulta útil tener disponible un método de diagnóstico rápido, como una ayuda para el manejo de las infecciones agudas del sistema nervioso.

Objectives. To determine the frequency and clinical features of central nervous system infections caused by enterovirus in children treated at the Hospital Nacional Cayetano Heredia in Lima, Peru. Materials and methods. A prospective, descriptive study was performed from April 2008 to March 2010. Patients aged 1 month - 14 years with clinical diagnosis of encephalitis or aseptic meningitis were included. We investigated the presence of enterovirus, herpes simplex virus 1 (HSV-1), herpes simplex virus 2 (HSV-2) and varicella-zoster virus (VZV) by polymerase chain reaction (PCR). Results. 97 patients were included, out of which 69 percent had acute encephalitis and 31 percent acute meningitis. Enteroviruses were identified in 52,6 percent of all acute non-bacterial central nervous system infections; corresponding to 83,3 percent of meningitis and 38,8 percent of encephalitis. There were no cases of infection due to HSV-1, HSV-2 or VZV. Enterovirus infections reached 82,9 percent in the warm months (November-January) and 28,6 percent in the colder months (May-July). Conclusions. Enteroviruses are the principal etiologic agents in acute aseptic meningitis and encephalitis in pediatric patients in Lima, Peru. Enteroviruses have a seasonal epidemiological pattern with a clear increase in the number of cases during the summer months. It is useful to have this rapid diagnostic method available as an aid in the management of acute central nervous system infections.

[Enteroviral central nervous system infections in children treated at a hospital in Lima, Peru]. / Infecciones del sistema nervioso central por enterovirus en niños atendidos en un hospital de Lima, Perú

OBJECTIVES: To determine the frequency and clinical features of central nervous system infections caused by enterovirus in children treated at the Hospital Nacional Cayetano Heredia in Lima, Peru. MATERIALS AND METHODS: A prospective, descriptive study was performed from April 2008 to March 2010. Patients aged 1 month - 14 years with clinical diagnosis of encephalitis or aseptic meningitis were included. We investigated the presence of enterovirus, herpes simplex virus 1 (HSV-1), herpes simplex virus 2 (HSV-2) and varicella-zoster virus (VZV) by polymerase chain reaction (PCR). RESULTS: 97 patients were included, out of which 69 % had acute encephalitis and 31 % acute meningitis. Enteroviruses were identified in 52,6% of all acute non-bacterial central nervous system infections; corresponding to 83,3 % of meningitis and 38,8 % of encephalitis. There were no cases of infection due to HSV-1, HSV-2 or VZV. Enterovirus infections reached 82,9 % in the warm months (November-January) and 28,6 % in the colder months (May-July). CONCLUSIONS: Enteroviruses are the principal etiologic agents in acute aseptic meningitis and encephalitis in pediatric patients in Lima, Peru. Enteroviruses have a seasonal epidemiological pattern with a clear increase in the number of cases during the summer months. It is useful to have this rapid diagnostic method available as an aid in the management of acute central nervous system infections.